看图识病：先天性双侧面部瘢痕由此可知皮损

近期，爱尔兰 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张左图片，这样不起眼的过敏反应，你可见过？如何考量呢？

病例介绍

男性，7 月初大，单侧面环纹及耳前势能萎缩性斑片，触之稍纤细，自出生就有，变化不引人注意（见左图 1）。多人四肢各处生长成年期无所致。

左图 1. 月初大单侧面环纹势能过敏反应。

根据治疗特点，治疗为：局灶性颈部黏膜外阴 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因组探测发现了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 特异性

病例学习

局部颈部黏膜外阴（FFDD）是一组以双眶或耳前颈部瘢痕样萎缩性原发性为不同之处的遗传基因组性/成年期性疾病。根据 Frieden 提出的先天性黏膜颅内分类学，FFDD 为第九类先天性黏膜颅内，并根据原发性位置、是否普遍存在额外的颈部所致和遗传基因组模式可分四个亚型号。

根据双眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性部位可分四种亚型号。FFDD1–3 的相异在于其多人颈部所致和相应的遗传基因组模式。

Ⅳ型号 FFDD 是一种常性染色体隐性遗传基因组病，其不同之处是在嘴部和下颌骨凹陷处沿胚胎融合线出现原发性。皮损呈多发性，圆锥形或椭圆锥形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸为红疹，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳毛生长（发领征）。

黏膜外平庸较相似，由于另据例数较少，故可能与 FFDD 本无区别，已报告的都有环纹粘膜息肉、唇腭裂、多发性先天性额头和黏膜血管瘤。生长及人格成年期通常不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引致的一种常性染色体隐性遗传基因组性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因组 CYP26C1 中发现了两个隐性功能缺失特异性，该基因组编码维甲酸代谢中的一种酶，将所有反式维甲酸生成为活性较低的极性水溶性代谢物。

本例患者通过基因组探测也发现了此肽链的特异性，符合之前的另据。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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