看图识病：先天性双侧鼻子瘢痕样皮损

全面性，荷兰 Addenbrooke 医务人员的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时尚杂志的 Image Gallery 版块发表了一张照片，这样不起眼的过敏反应，你可见过？如何慎重考虑呢？

病例讲解

成人，7 月大，内侧面颊及垂前角动量萎缩性斑片，在手之略为粗糙，自出生就有，变化不相比（见三幅 1）。余身体各处落叶成年期无反故常。

三幅 1. 男婴内侧面颊角动量过敏反应。

根据临床特色，临床为：局灶性躯干表皮病症 Ⅳ型式（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状探测注意到了与 FFDD 相关的少用 CYP26C1 凋亡

病例学习

渐进躯干表皮病症（FFDD）是举例来说以双前额或垂前躯干瘢痕样萎缩性病症为相似性的帕金森氏症/成年期病因。根据 Frieden 驳斥的先天性表皮成年期不全类群，FFDD 为第九类先天性表皮成年期不全，并根据病症位置、否存在额均的躯干反故常和基因型方式在分作四个免疫球蛋白。

根据双前额（FFDD1-3）或垂前（FFDD4）病症肺脏分作四种免疫球蛋白。FFDD1–3 的区别于在于其余躯干反故常和相应的基因型方式在。

Ⅳ型式 FFDD 是一种故常染色体隐性基因型病，其相似性是在上颌骨和下颌骨锯齿状处沿生殖融合线出现病症。皮损深褐色多发性，圆形或椭圆型的萎缩性瘢痕样斑片，也可展现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着故常在毳长毛落叶（发领征）。

表皮均展现较罕见，由于刊文例数较较少，故意味著与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜溃疡、唇腭裂、多发性先天性脸颊和表皮血管瘤。落叶及智力成年期上会不受影响。

现推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而引起的一种故常染色体隐性帕金森氏症疾病。Slotinek 等人在 P450 性状 CYP26C1 中所注意到了两个隐性功能不足之处凋亡，该性状字符维甲酸人体内中所的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性人体内物。

本例患者通过性状探测也注意到了此亚基的凋亡，完全符合此前的刊文。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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